Pasi studiuesi amerikan Eric S. Lander propozoi zyrtarisht polimorfizmin e një nukleotidi të vetëm (SNP) si shënuesin molekular të gjeneratës së tretë në 1996, SNP është përdorur gjerësisht në analizën e shoqërimit të tipareve ekonomike, ndërtimin e hartës së lidhjes gjenetike biologjike dhe shqyrtimin e gjeneve patogjene njerëzore., Diagnoza dhe parashikimi i rrezikut të sëmundjeve, ekzaminimi i individualizuar i barnave dhe fusha të tjera kërkimore biologjike dhe mjekësore.Në fushën e mbarështimit të kulturave me para, zbulimi i SNP mund të realizojë përzgjedhjen e hershme të tipareve të kërkuara.Kjo përzgjedhje ka karakteristikat e saktësisë së lartë dhe mund të shmangë në mënyrë efektive ndërhyrjen e morfologjisë dhe faktorëve mjedisorë, duke shkurtuar në masë të madhe procesin e mbarështimit.Prandaj, SNP luan një rol të madh në fushën e kërkimit bazë.

Polimorfizmi i vetëm nukleotid (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) i referohet fenomenit që ka dallime të vetme nukleotide në të njëjtin pozicion në sekuencën e ADN-së të individëve të specieve të njëjta ose të ndryshme.Futja, fshirja, konvertimi dhe përmbysja e një baze të vetme mund të shkaktojnë këtë ndryshim.Në të kaluarën, përkufizimi i SNP ishte i ndryshëm nga ai i mutacionit.Një vend i variantit kërkon që frekuenca e njërit prej aleleve në popullatë të jetë më e madhe se 1% në mënyrë që të përkufizohet si një vendndodhje SNP.Megjithatë, me zgjerimin e teorive moderne biologjike dhe aplikimin e teknologjisë, frekuenca e aleleve nuk është më një kusht i domosdoshëm për të kufizuar përkufizimin e SNP.Sipas të dhënave të variacionit të vetëm të nukleotideve të përfshira në bazën e të dhënave Single Nucleotide Polymorphisms (dbSNP) nën Qendrën Kombëtare për Informacionin e Bioteknologjisë (NCBI), përfshihen gjithashtu futja/fshirja me frekuencë të ulët, variacioni mikrosatelitor, etj.

Në trupin e njeriut, frekuenca e SNP është 0.1%.Me fjalë të tjera, ka një mesatare prej një faqeje SNP për 1000 çifte bazë.Megjithëse frekuenca e shfaqjes është relativisht e lartë, jo të gjitha vendet e SNP mund të jenë shënues kandidatë të lidhur me tiparet.Kjo lidhet kryesisht me vendndodhjen ku ndodh SNP.

Teorikisht, SNP mund të ndodhë kudo në sekuencën e gjenomit.SNP-të që ndodhin në rajonin kodues mund të prodhojnë mutacione sinonime dhe mutacione jo sinonimike, domethënë, aminoacidi ndryshon ose nuk ndryshon para dhe pas mutacionit.Aminoacidi i ndryshuar zakonisht bën që zinxhiri peptid të humbasë funksionin e tij origjinal (mutacion i gabuar), dhe gjithashtu mund të shkaktojë ndërprerje të përkthimit (mutacion i pakuptimtë).SNP-të që ndodhin në rajonet jo-koduese dhe rajonet ndërgjenike mund të ndikojnë në bashkimin e mARN-së, përbërjen e sekuencës jokoduese të ARN-së dhe efikasitetin lidhës të faktorëve të transkriptimit dhe ADN-së.Marrëdhënia specifike tregohet në figurë:

Llojet e SNP:

Disa metoda të zakonshme të shtypjes SNP dhe krahasimi i tyre

Sipas parimeve të ndryshme, metodat e zakonshme të zbulimit të SNP ndahen në kategoritë e mëposhtme:

Krahasimi klasifikues i metodave të zbulimit

Shënim: Të listuara në tabelë aktualisht përdoren metoda më të zakonshme të zbulimit të SNP, metoda të tjera zbulimi si hibridizimi i vendndodhjes specifike (ASH), zgjerimi i primerit të vendndodhjes specifike (ASPE), zgjerimi me bazë të vetme (SBCE), prerja e vendndodhjes specifike (ASC), teknologjia e çipit të gjeneve, teknologjia e spektrometrisë së masës, etj. nuk janë klasifikuar dhe krahasuar.

Kostoja dhe koha e pastrimit të acidit nukleik në metodat e mësipërme të disa të zakonshme të zbulimit të SNP janë të pashmangshme.Megjithatë, kompletet përkatëse të bazuara në teknologjinë e drejtpërdrejtë PCR të Foregene mund të kryejnë drejtpërdrejt amplifikimin PCR ose qPCR në mostrat e papurifikuara, gjë që sjell lehtësi të paparë për zbulimin e SNP.

Produktet direkte të serisë PCR të Foregene thjesht dhe përafërsisht i lënë hapat e pastrimit të mostrave, gjë që redukton në masë të madhe kohën dhe koston e nevojshme për përgatitjen e shablloneve.Polimeraza unike Taq ka aftësi të shkëlqyera përforcuese dhe mund të tolerojë një sërë frenuesish nga mjediset komplekse të amplifikimit.Këto karakteristika ofrojnë një garanci teknike për marrjen e produkteve specifike me rendiment të lartë. Kompletet Foregene Direct PCR/qPCR për lloje të ndryshme mostrash, si: indet e kafshëve (bisht miu, zebrafish, etj.), gjethet e bimëve, farat (përfshirë mostrat e polisaharideve dhe polifenolit), etj.