Tre shkronjat SNP janë të kudondodhura në studimin e gjenetikës së popullsisë.Pavarësisht nga hulumtimi i sëmundjeve njerëzore, pozicionimi i tipareve të bimëve, evolucioni i kafshëve dhe ekologjia molekulare, SNP-të nevojiten si bazë.Sidoqoftë, nëse nuk keni një kuptim të thellë të gjenetikës moderne bazuar në renditjen me performancë të lartë, dhe përballë këtyre tre shkronjave, duket "i huaji më i njohur", atëherë nuk mund të kryeni kërkime të mëvonshme.Pra, përpara se të fillojmë kërkimin vijues, le të hedhim një vështrim se çfarë është SNP.

SNP (polimorfizëm i vetëm nukleotid), ne mund ta shohim nga emri i tij i plotë në anglisht, ai i referohet variacionit ose polimorfizmit të një nukleotidi.Ai gjithashtu ka një emër të veçantë, të quajtur SNV (variacion i vetëm nukleotid).Në disa studime njerëzore, vetëm ato me një frekuencë popullsie më të madhe se 1% quhen SNP, por në përgjithësi, të dyja mund të përzihen.Pra, mund të themi se SNP, polimorfizmi i vetëm nukleotid, i referohet mutacionit në të cilin një nukleotid në gjenom zëvendësohet nga një nukleotid tjetër.Për shembull, në figurën më poshtë, një palë bazë AT zëvendësohet me një palë bazë GC, e cila është një faqe SNP.

Foto

Sidoqoftë, nëse është një "polimorfizëm i vetëm nukleotid" ose "një variacion i vetëm nukleotid", është relativisht e folur, kështu që të dhënat e SNP kanë nevojë për rirenditjen e gjenomit si bazë, domethënë, të dhënat e sekuencës renditen pasi gjenomi i individit të sekuencohet.Krahasuar me gjenomin, vendi që ndryshon nga gjenomi zbulohet si vend SNP.

Për sa i përket SNP-ve për perimet,kompleti Plant Direct PCRmund të përdoret për zbulim të shpejtë.

Për sa i përket llojeve të mutacioneve, SNP përfshin tranzicionin dhe transversionin.Tranzicioni i referohet zëvendësimit të purinave me purina ose pirimidinave me pirimidinat.Transversioni i referohet zëvendësimit të ndërsjellë midis purinave dhe pirimidinave.Frekuenca e shfaqjes do të jetë e ndryshme, dhe probabiliteti i tranzicionit do të jetë më i lartë se ai i transversionit.

Për sa i përket vendit ku ndodh SNP, SNP të ndryshme do të kenë efekte të ndryshme në gjenom.SNP-të që ndodhin në rajonin ndërgjenik, domethënë në rajonin midis gjeneve në gjenom, mund të mos ndikojnë në funksionin e gjenomit dhe mutacionet në intron ose në rajonin promotor në rrjedhën e sipërme të gjenit mund të kenë një ndikim të caktuar në gjen;Mutacionet që ndodhin në rajonet e ekzoneve të gjeneve, në varësi të faktit nëse ato shkaktojnë ndryshime në aminoacidet e koduara, kanë efekte të ndryshme në funksionet e gjeneve.(Sigurisht, edhe nëse dy SNP shkaktojnë dallime në aminoacide, ato kanë efekte të ndryshme në strukturën e proteinës, dhe në fund të fundit efektet në fenotipin biologjik mund të jenë krejt të ndryshme).

Sidoqoftë, numri i SNP-ve që ndodhin në vendndodhjet e gjeneve është zakonisht dukshëm më i vogël se ai i vendndodhjeve jo-gjene, sepse një SNP që ndikon në funksionin e një gjeni zakonisht ka një ndikim negativ në mbijetesën e individit, duke rezultuar në individin që mbart këtë SNP në grupin Midis tyre u eliminua.

Natyrisht, për organizmat diploide, kromozomet ekzistojnë në çifte, por është e pamundur që një palë kromozomesh të jenë saktësisht të njëjta për çdo bazë.Prandaj, disa SNP do të duken gjithashtu heterozigotë, domethënë ka dy baza në këtë pozicion në kromozom.Në një grup, gjenotipet SNP të individëve të ndryshëm grumbullohen së bashku, gjë që bëhet baza për shumicën e analizave të mëvonshme.Në kombinim me tiparet, mund të gjykohet nëse SNP si shënues molekular është i lidhur me tiparet, mund të gjykohet QTL (lokusi sasior i tipareve) i veçorisë dhe mund të kryhet GWAS (studim i lidhjes në të gjithë gjenomin) ose ndërtimi i hartës gjenetike;SNP mund të përdoret si një shënues molekular Gjykoni marrëdhëniet evolucionare midis individëve;ju mund të ekzaminoni SNP-të funksionale dhe të studioni mutacionet që lidhen me sëmundjet;ju mund të përdorni ndryshimet e frekuencës së aleleve SNP ose ritmet heterozigote dhe tregues të tjerë për të përcaktuar rajonet e zgjedhura në gjenomin... etj., të kombinuara me të tashmen Me zhvillimin e sekuencës me performancë të lartë, qindra mijëra ose më shumë vende SNP mund të merren nga një grup të dhënash sekuencash.Mund të thuhet se SNP tani është bërë gur themeli i kërkimit gjenetik të popullsisë.

Sigurisht, ndryshimet në bazat në gjenom nuk janë gjithmonë zëvendësim i një baze me një tjetër (edhe pse kjo është më e zakonshme).Është gjithashtu e mundur që të mungojnë një ose disa baza, ose dy baza.Në mes u futën disa baza të tjera.Kjo gamë e vogël futjesh dhe fshirjesh quhet kolektivisht InDel (futje dhe fshirje), e cila në mënyrë specifike i referohet futjes dhe fshirjes së fragmenteve të shkurtra (një ose disa baza).InDel që ndodh në vendndodhjen e një gjeni mund të ketë gjithashtu një ndikim në funksionin e gjenit, kështu që ndonjëherë InDel mund të luajë gjithashtu një rol të rëndësishëm në kërkime.Por në përgjithësi, statusi i SNP-së si gurthemeli i gjenetikës së popullsisë është ende i palëkundur.